Charcot Marie Tooth (CMT)

La enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) es un grupo de alteraciones que afectan a los nervios que conectan el cerebro con los músculos (también llamados nervios periféricos).

Causa y síntomas

Causa:
Es un desorden genético y hereditario, por lo cual puede haber antecedentes familiares. Se afectan tanto los axones como la mielina de los nervios. Esto enlentece las señales entre el cerebro y los músculos que por lo tanto se vuelven más débiles

Síntomas:
La mayoría de los pacientes nota síntomas primero en pies y piernas. En general los síntomas se pueden agrupar en:

1. Debilidad muscular: puede impedir levantar (dorsiflexionar) el pie y mantenerlo horizontal al caminar. Se llama pie caído o drop foot y obliga a flexionar más de lo normal el miembro afectado para no tocar el piso, y provoca tropiezos y caídas.

2. Deformidad ósea: la debilidad muscular causa desbalances musculares, con lo cual los huesos no pueden mantenerse en su posición normal. En el pie esto provoca deformidades como dedos en garra y pies cavos.

Con menor frecuencia se afectan los músculos de las caderas provocando displasia de cadera o los del abdomen y espalda provocando escoliosis

Diagnóstico

Su médico le hará preguntas sobre sus síntomas y antecedentes familiares, y hará un examen físico cuidadoso buscando los signos mas comunes de Charcot Mate Tooth.

 

También puede pedir algunos estudios para identificar la causa de sus síntomas, como

• Radiografias de pies, y en ocasiones columna y caderas.

• Estudios de marcha para evaluar como camina.

• Estudios de conducción nerviosa (electromiografías) para evaluar que tal funcionan sus nervios.

• Puede referirlo a un neurólogo para evaluar otros estudios como tests genéticos

Tratamiento

Si bien el CMT no tiene una cura específica, hay muchas opciones para mejorar los efectos de la enfermedad. Se requiere un abordaje multi disciplinario que incluye neuro ortopedistas, terapistas físicos terapistas ocupacionales, y ortesistas.

Tratamiento no quirurgico: 
Kinesioterapia: ejercicios para fortalecer y elongar los músculos, para mantener la movilidad y la independenciaEquipamiento: Valvas ayudan a mantener la posición adecuada del pie, y mejorar algunos problemas de la marcha como el pie caído. Plantillas pueden ayudar inicialmente en algunos pies cavos.

Tratamiento quirúrgico:Su médico puede recomendar cirugía para corregir las deformidades del pie, procedimientos para enderezar los dedos, aplanar el arco, alinear el talón, y corregir el desbalance muscular cuando sea posible.